Síndrome do X frágil

Você sabe o que é a Síndrome do X frágil? ⁣

É a segunda mais frequente condição genética associada a deficiência intelectual. É também um dos exemplos de autismo sindrômico que já comentei aqui no post sobre a genética do autismo. ⁣

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Trata-se de uma condição ligada ao X , decorrente das seguintes situações:⁣

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✅Expansão de trinucleotídeos CGG na região 5’ não traduzida do gene FMR1 – 99% dos casos⁣

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✅Mutação de ponto no gene⁣

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❕ De acordo com o número de repetições, os indivíduos podem ser normais, apresentarem pré-mutação ou mutação completa.⁣

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